Cô gái trẻ ngày đêm chống chọi căn bệnh Whilson

Cô cho biết em Yến (sinh năm 1996) không may mắc phải hội chứng Whilson, nếu bạn còn xa lạ với tên căn bệnh này, thì dưới đây là một số thông tin mà chúng tôi thu thập được về căn bệnh:

"Bệnh Wilson là bệnh di truyền do sự tích lũy đồng trong cơ thể, chủ yếu là ở gan và não. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, sự tích lũy đồng có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng, và có thể dẫn đến tử vong. Bệnh Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi sự tích lũy đồng trong cơ thể và các bất thường liên qua đến gan và thần kinh. Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp với tỷ lệ mắc là 1/30.000 người. Tuy nhiên, tỷ lệ người mang gen bệnh là 1/100 người. Ở Mỹ, ước tính có khoảng 600 trường hợp mắc bệnh Wilson (tần suất mắc là 1/30.000) và 1% dân số là người mang gen bệnh (tần suất người mang gen bệnh là 1/90). 

Bệnh Wilson khởi phát một cách nhanh chóng sẽ dẫn đến các tổn thương nghiêm trọng đến chức năng của gan, encephalopathy, coagulopathy, và thậm chí có thể tử vong nếu không được ghép gan kịp thời.

Bệnh Wilson phổ biến hơn ở nữ hơn so với nam, với tỷ lệ nữ/nam là 4/1. Bệnh khởi phát ở nhiều độ tuổi khác nhau. Với những trẻ bị có các triệu chứng liên quan đến gan thường khởi phát ở độ tuổi từ 10 – 13 và với người trưởng thành có các triệu chứng liên đến thần kinh thường khởi phát ở độ tuổi từ 19 – 20.

Nếu bạn là người thừa hưởng một lỗi di truyền liên quan đến các gen gây bệnh trong bệnh Wilson, cơ thể bạn sẽ không thể đào thải đồng. Bình thường, cơ thể loại bỏ lượng đồng du thừa ra ngoài. Tuy nhiên, với người mắc bệnh Wilson không thể tự đào thải lượng đồng dư thừa, do đó, nó tích tụ lại trong cơ thể, chủ yếu ở gan, não, mắt và thận. 

40 – 60% trường hợp mắc bệnh Wilson có các dấu hiệu lâm sàng do rối loạn chức năng thần kinh. Đồng tích tụ ở não sẽ gây ra nhiều triệu chứng khác nhau: Các triệu chứng liên quan đến vận động: run tay, di chuyển chậm, không đứng được, khó phát âm, khó nuốt, đau đầu, lên cơn (tái phát-seizure), giãn tĩnh mạch, ban đỏ trong lòng bàn tay, u mạch, một số vấn đề liên quan đến viết. Các triệu chứng thần kinh: suy nhược, không có khả năng tập trung. Người bị bệnh thường hay gây gổ và nhạy cảm và có thể có thay đổi bản tính. Ở typ bệnh này, bệnh phởi phát muộn với độ tuổi trung bình là 18, tuy nhiên cũng có thể các triệu chứng thần kinh xuất hiện trước 6 tuổi. Nếu không được điều trị, sự tích lũy đồng ở não có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng chẳng hạn như yếu cơ nặng, mất trí, rigidity." (Ditruyen.com)

Những thông tin đọc qua mà rùng mình. Hiện tại bệnh tình của em Yến đã chuyển sang giai đoạn cuối, em gần như bị liệt, chân tay co quắp và mọi sinh hoạt đều phải phụ thuộc vào người thân. Em cũng thường xuyên bị lên cơn động kinh và không thể nói (do biến chứng làm cổ họng teo lại), ăn uống rất khó khăn (chỉ uống sữa và ăn chút bánh). Các khớp xương của em rất đau đớn, chỉ chạm nhẹ cũng đau. Ngoài ra do biến chứng về gan nên da dẻ trên người cô bé cũng dần chuyển sang một màu vàng bệch.

Cô bé chỉ vừa mới 19 tuổi, em vừa tốt nghiệp xong cấp 3 thì bệnh đột ngột trở nặng, từ một cô bé xinh xắn chỉ sau nửa năm phát bệnh nay em đã thành người tàn phế, tương lai chưa biết kéo dài được bao lâu.

Mẹ của em Yến hiện đang phải ngày ngày mưu sinh làm nghề dọn nhà thuê cho người ta để kiếm sống. Bố em ở nhà chăm con gái và mở một "tạp hóa" tồi tàn là mấy dây dầu gội và mấy gói mì bán kiếm tiền lẻ qua ngày.

Đây là một số hình ảnh mà cô Kim Loan - Giáo viên bộ môn Văn, trường THPT Nguyễn Hữu Tiến (Hóc Môn) đã gửi cho truyền thông Mái Ấm Giữa Đời về hoàn cảnh của em Yến:

Da dẻ trở nên vàng bệch, các khớp tím tái lại hết

Mẹ Yến đang cố gắng đút cho em ăn.

Khi thiện nguyện viên thành viên Mái Ấm Giữa Đời tìm đến nhà, hoàn cảnh cũng rất eo hẹp:

Tấm bảng nhỏ ghi chép lịch uống thuốc, ăn nhẹ của Yến. Do không còn tiền bạc chữa trị gia đình em đành đưa em từ BV Chợ Rẫy về nhà tự chữa, bệnh tình từ đó cũng nặng thêm

Ông Ái, bố của em Yến trao đổi với thiện nguyện viên, mẹ của em không có ở nhà do đang phải đi làm việc

Thiện nguyện viên thành viên Mái Ấm Giữa Đời trao quà cho em Yến

Chỉ một việc nhỏ là đỡ được em nằm xuống cũng rất khó khăn do chạm nhẹ là em đã đau đớn phát khóc lên

Những hình ảnh đẹp của cô bé Hải Yến lúc còn khỏe mạnh

Hải Yến (váy trắng) chụp cùng gia đình, lúc này bệnh của em chưa biến chứng nặng như bây giờ

Rất mong quý bạn bè gần xa giúp đỡ để em có thêm cơ hội chiến đấu với bệnh tật, với tình trạng này tính mạng em về sau cũng như ngọn đèn lay lắt trước gió. Đặc biệt rất mong các hội đoàn tôn giáo, hội nhóm các bạn trẻ xin hãy đến nâng đỡ em về mặt tinh thần, một lời cầu nguyện, một lời động viên an ủi lúc này là quan trọng hơn hết vì em Yến đang rất suy sụp.

Các bạn có thể tìm đến nhà em Yến như địa chỉ đã ghi ở đầu bài, vì nhà em Yến nằm trong hẻm hóc khá là khó tìm nên có thể các bạn khi đến nên liên hệ Ấp trưởng ấp 2 xã Đông Thạnh - Ông Diệp - thì sẽ được chỉ đến nơi dễ dàng hơn. 

(THÔNG TIN LIÊN LẠC)
Mọi sự quan tâm chia sẻ đến gia đình em Yến có thể liên lạc qua địa chỉ:

ĐT : (08) 66516192
Di động em gái của Yến: 0165 244 7099 (em tên Nam)

Xin hãy góp một tia hy vọng cho mảnh đời của cô bé quá ư là đau khổ này.

TRUYỀN THÔNG MÁI ẤM GIỮA ĐỜI